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中国医学科学院Nature子刊发表GWAS研究新成果
作者: 来源: 发布于:2016-3-22 18:50:33 点击量:

  来自中国医学科学院、中科院北京基因组研究所的研究人员,通过全基因组关联(GWAS)研究鉴别出了多个颅面短小症的易感位点。相关研究发布在28日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。

  该论文的通讯作者中国医学科学院的章庆国(Qingguo Zhang)教授以及中科院北京基因组研究所的张永彪(Yong-Biao Zhang)博士。

  颅面短小症(CFM)是表现为患侧外耳和中耳、上颌骨、下颌骨、面部及三叉神经,以及周围软组织先天畸形的一种疾病。在新生儿中CFM的发病率为1/3,000—1/5,600。传统的观点认为CFM的发病机理包括神经嵴细胞(NCC)异常及血管破裂。NCCs起源于神经外胚层,其长距离迁移参与第一和第二咽弓的形成,导致了颅面结构。小鼠模型表明,一些与NCCs分层、增殖、迁移有关或参与NCCs与咽弓其他细胞类型双向互作的基因功能异常可造成颅面发育受损。在颅面血管系统的形态发生过程中通过破坏血管,局部贫血被视作为是CFM的另一个风险因子,但这一观点目前存在争议。
  许多研究揭示,CFM是由遗传和/或环境因素所引起。遗传变异很大程度上被认为促成了这种异常。尽管根据小鼠模型或人类CFM患者症状提出了各种CFM候选基因,到目前为止在人类中只有极少的遗传变异被发现并得到验证。
  为了填补在CFM知识方面的鸿沟,阐明它的遗传机制,在新研究中研究人员对来自中国的939名CFM患者和2,012名对照人群的90万个遗传变异进行了调查,在对另外443名患者和1,669名对照人群进行基因分型后,鉴别出了8个具有最重要的SNP rs13089920的显著相关位点和5个暗示相关的位点。在这13个位点鉴别出了一些候选基因: 

  ROBO1, GATA3, GBX2, FGF3, NRP2, EDNRB, SHROOM3, SEMA7A, PLCD3, KLF12EPAS1,它们与NCC发育和血管发生有关联。随后对来自患者组群的21个样本进行全基因组测序,他们在相关位点内鉴别出了一些新的功能丧失性突变。这些研究结果提供了有关颅面短小症遗传背景的一些新见解。
  GWAS是一种在全基因组范围内对常见遗传变异进行总体关联分析的方法。这种方法被广泛用于探索基因变异与表型之间关系,近年来在人类医学和遗传学领域发展迅速。来自中国的科学家们利用GWAS研究,揭示出了与青少年特发性脊柱侧凸、先天性心脏病和散发性垂体瘤等一系列疾病相关的易感位点。对深入了解这些疾病发生的分子机制,疾病的预测和预防,以及临床诊断、个体化治疗和新药研发均具有重要的意义。

原文下载链接:Zhang YB, Hu J,, Yu J, Zhang Q. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for craniofacial microsomia

. Nat Commun. 2016 Feb 8;7:10605. doi: 10.1038/ncomms10605.

 



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